Смотреть больше слов в «Современном энциклопедическом словаре»
- (Fanconi) Гвидо (1892-1979) - швейцарский педиатр. Труды поинфекционным и вирусным болезням, нарушениям обмена веществ, заболеваниямкрови и др. у детей. Описал ряд синдромов (в т. ч. форму железодефицитнойанемии), которые носят его имя.... смотреть
ФАНКОНИ (Fanconi) Гвидо (1892-1979) - швейцарский педиатр. Труды по инфекционным и вирусным болезням, нарушениям обмена веществ, заболеваниям крови и др. у детей. Описал ряд синдромов (в т. ч. форму железодефицитной анемии), которые носят его имя.<br>... смотреть
ФАНКОНИ (Fanconi) Гвидо (1892-1979), швейцарский педиатр. Труды по инфекционным и вирусным болезням, нарушениям обмена веществ, заболеваниям крови и др. у детей. Описал ряд синдромов (в т. ч. форму железодефицитной анемии), которые носят его имя.... смотреть
ФАНКОНИ (Fanconi) Гвидо (1892-1979) , швейцарский педиатр. Труды по инфекционным и вирусным болезням, нарушениям обмена веществ, заболеваниям крови и др. у детей. Описал ряд синдромов (в т. ч. форму железодефицитной анемии), которые носят его имя.... смотреть
(описана швейцарским педиатром G. Fanconi, 1892–1979) – редкое наследственное заболевание: гипоплазия костного мозга с панцитопенией (анемия, лейкопения, тромбоцитопения) с кровоточивостью слизистых оболочек, экхимозами и петехиями, снижением уровня гемоглобина при повышенных цифрах фетального гемоглобина, склонностью к бактериальным инфекциям. Другие проявления: задержка роста, микроцефалия; патология конечностей (гипо– или аплазия I пальца, недоразвитие лучевой или I пястной кости); нистагм, косоглазие, птоз, микрофтальмия; гиперпигментация кожи преимущественно в паховой и подмышечных областях; гипогенитализм; крипторхизм. Цитогенетический анализ выявляет повышенный уровень хромосомных аберраций. Увеличен риск развития онкологических заболеваний, чаще лейкозов. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое, по показаниям – пересадка костного мозга. G. Fanconi. Familiare, infantile perniciosahnliche Anamie (pernizioses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien, 1927; 117: 257–280.... смотреть
(G. Fanconi, р. 1892 г., швейцарский педиатр; син. Фанкони синдром)наследственная болезнь, характеризующаяся гипоплазией костного мозга, панцитопенией,... смотреть
(G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр; син. Фанкони синдром) наследственная болезнь, характеризующаяся гипоплазией костного мозга, панцитопенией, а также аномалиями развития кожи (гиперпигментация), костной системы (недоразвитие 1 пястной или лучевой кости) и (или) внутренних органов (почек, селезенки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
Фанкони анемия (G. Fanconi, род. в 1892 г., швейц. педиатр; син. Фанкони синдром) — наследственная болезнь, характеризующаяся гипоплазией костного мозга, панцитопенией, а также аномалиями развития кожи (гиперпигментация), костной системы (недоразвитие 1 пястной или лучевой кости) и (или) внутренних органов (почек, селезенки); наследуется по аутосомно-рецессивному типу. <br><br><br>... смотреть
(нефрофтиз Фанкони, описан G. Fanconi; синонимы – ювенильный нефрофтиз, наследственный тубулоинтерстициальный нефрит) – нефритоподобная наследственная болезнь почек, морфологической основой которой является наличие кист в мозговом слое почек на уровне собирательных канальцев. Типичная клиническая картина развивается в дошкольном или раннем школьном возрасте: полиурия, полидипсия, анемия, не соответствующая степени азотемии, задержка роста и развития. При обследовании выявляют гипоизостенурию, небольшую протеинурию. Потеря солей обусловливает гипонатриемию, гипокалиемию, гипокальциемию. В дальнейшем, как правило, быстро развивается почечная недостаточность. На этой стадии заболевания ультразвуковое исследование и компьютерная томография позволяют выявить кисты в почках и уменьшение их размеров; экскреторная урография актуальна только на начальном этапе болезни. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение: диетотерапия, витамин D и кальций для коррекции остеодистрофии, коррекция гипокалиемии и др., при развитии почечной недостаточности перспективна трансплантация почек. G. Fanconi, E. Hanhart, A. von Albertini, et al. Die familiare juvenile Nephronophthise. Helvetica Chirurgica Acta, Basel, 1951; 6: 1–49.... смотреть
(G. Fanconi)см. Фанкони нефронофтиз.
(g. Fanconi) см. Фанкони нефронофтиз.
Фанкони болезнь (g. Fanconi) — см. Фанкони нефронофтиз.
(G. Fanconi, р. 1892 г., швейцарский педиатр; A.R. Debre, р. 1882 г., французский педиатр; G. de Toni, р. 1895 г., итальянский педиатр)см. Де Тони — Де... смотреть
IФанко́ни нефронофти́з (G. Fanconi, швейцарский педиатр, родился в 1892 г.; нефрон + греч. phthisis истощение, синоним ювенильный нефронофтиз)наследств... смотреть
(G. Fanconi; син.: нефронофтиз ювенильный, Фанкони болезнь) наследственная болезнь, обусловленная поражением петли нефрона и дистальных канальцев; проявляется у детей гипотонической полиурией, рахитоподобным изменением костной системы, гипохромной анемией, а в юношеском возрасте - азотемией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.... смотреть
Фанкони нефронофтиз (G. Fanconi; син.: нефронофтиз ювенильный, Фанкони болезнь) — наследственная болезнь, обусловленная поражением петли нефрона и дистальных канальцев; проявляется у детей гипотонической полиурией, рахитоподобным изменением костной системы, гипохромной анемией, а в юношеском возрасте — азотемией; наследуется по аутосомно-рецессивному типу. <br><br><br>... смотреть
(синдром Фанкони – Альбертини – Цельвегера, описан швейцарскими врачами G. Fanconi, A. von Albertini, 1894–1971, H. U. Zellweger, 1909–1990; синоним – псевдорахитическая ацидотическая остеопатия) – наследственная тубулопатия с врожденным дефектом канальцевых функций почек и соответствующим нарушением обмена веществ. Проявляется картиной остеодистрофии, почечного канальцевого ацидоза, почечной глюкозурией, гиперфосфатурией и гипофосфатемией, полиурией, аминоацидурией, протеинурией, повышением клиренса мочевой кислоты с уменьшением ее содержания в крови; отмечают также снижение в крови содержания натрия, калия, кальция. Различают первичный синдром (болезнь Фанкони) с аутосомно-рецессивным типом наследования и вторичный синдром Фанкони, к развитию которого могут привести цистиноз, галактоземия, гепатоцеребральная дистрофия, отравление солями тяжелых металлов, тетрациклинами с истекшим сроком реализации, а также миелома, лимфогранулематоз, злокачественные новообразования яичников, печени, легких. Диагноз подтверждают биохимическими анализами крови и мочи. Лечение: диетотерапия, применение больших доз гидрокарбоната натрия, цитратных смесей, витамина D и др. G. Fanconi, A. Albertini, H. Zellweger. Osteopathia acidotica pseudorachitica. Helvetica Paediatrica Acta, Basel, 1948; 2: 95–112.... смотреть
(G. Fanconi)см. Фанкони анемия.
(G. Fanconi) см. Фанкони анемия.
Фанкони синдром (G. Fanconi) — см. Фанкони анемия.
(описан швейцарскими врачами G. Fanconi и U. Turler) – врожденная гипоплазия мозжечка: нарушения статики и координации движений, нистагм, задержка умственного развития. G. Fanconi, U. Turler. Congenitale Kleinhirnatrophie mit supranuclearen Storungen der Motilitat der Augenmuskeln. Helvetica paediatrica acta, Basel, 1951; 6: 479–483.... смотреть
(описан швейцарскими врачами G. Fanconi и, позднее, R. M. Hegglin, 1907–1969) – положительная серологическая реакция Вассермана у лиц с бронхопульмональными симптомами и рентгенологической картиной очаговой пневмонии, не больных сифилисом. G. Fanconi. Die pseudoluetische, subakute hilifugale Bronchopneumonie des heruntergekommenen Kindes. Schweizerische medizinische Wochenschrift, Basel, 1936; 66: 821–826. R. M. Hegglin. Das Wassermann-positive Lungeninfiltrat. Helvetica paediatrica acta, Basel, 1940–1941; 7: 497–527.... смотреть
(G. Fanconi, р. 1892 г., швейцарский педиатр; В. Schlesinger, современный английский педиатр)наследственное нарушение кальциево-фосфорного обмена, проя... смотреть